¿Qué es la atresia pulmonar (AP)?

La atresia pulmonar (AP) es un complejo defecto cardiaco congénito (es decir, que está presente al momento del nacimiento). Se da cuando el corazón del feto tiene un desarrollo anormal en el primer trimestre del embarazo.

La válvula pulmonar está entre el ventrículo derecho (VD) y la arteria pulmonar. Esta válvula está formada por tres valvas que funcionan como una puerta que se abre en una sola dirección. Así, la sangre desoxigenada que ha regresado desde el cuerpo a la parte derecha del corazón puede circular desde la cavidad de bombeo derecha (VD) hacia los pulmones para captar oxígeno. La válvula se cierra a medida que el ventrículo derecho se relaja. De este modo, la sangre no vuelve al ventrículo derecho.

Si hay atresia pulmonar, los problemas en el desarrollo de la válvula evitan que las valvas se abran. Esto puede ser un problema relacionado con la manera en que la válvula se formó en sí (atresia pulmonar membranosa), o bien puede haber un músculo grueso debajo del área de la válvula sin valvas definidas (atresia pulmonar muscular). Esto quiere decir que la sangre no puede circular desde el ventrículo derecho hacia los pulmones. Antes del nacimiento, mientras el feto está en desarrollo, los pulmones están seguros porque la placenta le da el oxígeno al bebé. Los pulmones no se utilizan para oxigenar la sangre. La sangre que entra por el lado derecho del corazón del feto pasa a través de una apertura entre las cavidades de recolección (aurícula) llamado foramen oval. Este permite que la sangre oxigenada (roja) de la placenta pase hacia el lado izquierdo del corazón. Luego va hacia el cuerpo.

En algunos casos, puede haber una segunda apertura. Esta puede estar en la pared ventricular (entre las cavidades de bombeo derecha e izquierda). Esto permite que la sangre que está en el ventrículo derecho pueda salir. Esta apertura se conoce como comunicación interventricular (CIV). Si no hay CIV (que también se denomina tabique ventricular intacto), el ventrículo derecho recibe poco flujo sanguíneo antes del nacimiento. No se desarrolla por completo y puede ser mucho más pequeño de lo normal.

Al momento del nacimiento, cuando se separa al bebé de la placenta, los pulmones se abren con la primera respiración, y deben cumplir con la tarea de oxigenar la sangre del bebé. Si no hay una apertura de la válvula pulmonar, la sangre tiene que encontrar otra manera de llegar a los pulmones y obtener oxígeno.

El foramen oval suele cerrarse durante los primeros meses de vida pero, en este caso, suele permanecer abierto. Permite que la sangre desoxigenada (azul) se traslade de la aurícula derecha a la aurícula izquierda. Desde allí, se dirige hacia el ventrículo izquierdo y sale por la aorta hacia el cuerpo. En esta situación, la persona no se podrá mantener con vida a largo plazo. La sangre desoxigenada (azul) no puede cumplir con las demandas del organismo.

Los fetos y los bebés recién nacidos también tienen conectadas la aorta y la arteria pulmonar. Esto se conoce como conducto arterioso. Permite que parte de la sangre pase hacia los pulmones para captar más oxígeno. Desafortunadamente, el conducto arterioso suele cerrarse en las primeras horas o los primeros días luego del nacimiento, una vez que el bebé comienza a respirar por su cuenta. A medida que el conducto arterioso se cierre, los niveles de oxígeno bajarán si no se le dan medicamentos al bebé para salvarle la vida. Estos medicamentos se llaman prostaglandinas, y se usan para mantener el conducto abierto.

La atresia pulmonar es uno de los problemas cardiacos que entran en la categoría del llamado "síndrome del bebé azul", debido al bajo nivel de oxígeno que recibe el cuerpo. La atresia pulmonar ocurre en uno de cada 10,000 nacimientos con vida.

Causas de la atresia pulmonar

El problema ocurre mientras el corazón se está formando en las primeras ocho semanas de desarrollo del feto. Algunos defectos cardiacos congénitos pueden tener un vínculo genético. Esto puede darse debido a un gen defectuoso, una mutación cromosómica o a la exposición ambiental. Además, puede hacer que los problemas cardiacos ocurran con más frecuencia en algunas familias. La mayoría de las veces, este defecto cardiaco se genera por casualidad y sin razón aparente.

Signos y síntomas de la atresia pulmonar

A menudo, justo después del nacimiento se produce la cianosis (coloración azul), debido a los bajos niveles de oxígeno. El grado dependerá de otras diferencias estructurales del corazón, y puede ir de leve a grave. El grado de cianosis está relacionado con la presencia de otros defectos que permiten que la sangre se mezcle. Esto incluye un conducto arterioso persistente (abierto), como se describe anteriormente. A medida que el conducto se cierra, la cianosis aumenta. Algunos bebés desarrollan vasos sanguíneos adicionales, llamados vasos colaterales, que llevan sangre desde las arterias hasta los pulmones. Según el tamaño de los vasos sanguíneos, puede que el bebé no se vea azul al principio. Tal vez no necesite intervención quirúrgica por un largo periodo. Sin embargo, con el tiempo, el bebé superará la capacidad que tienen estos vasos de llevar suficiente sangre hacia los pulmones para mantener niveles de oxígeno seguros.

A continuación, se presentan los síntomas más habituales de la atresia pulmonar. Cada niño puede tener síntomas diferentes.

Los síntomas pueden incluir los siguientes:

• Cianosis (coloración azul alrededor de la boca o en la piel)
• Respiración acelerada
• Dificultad para respirar
• Irritabilidad
• Letargo (más sensación de sueño)
• Piel pálida, fría o húmeda

Los síntomas de la atresia pulmonar pueden ser parecidos a los de otras afecciones médicas u otros problemas cardiacos. Siempre hable con el médico de su hijo(a) para que le dé un diagnóstico.

Diagnóstico de la atresia pulmonar

Un cardiólogo pediátrico o un neonatólogo pueden estar involucrados en el cuidado de su hijo(a). El cardiólogo pediátrico se especializa en el diagnóstico y tratamiento médico de los defectos cardiacos congénitos. También se encargan de problemas cardiacos que pueden desarrollarse más tarde durante la infancia. El neonatólogo se especializa en enfermedades que afectan a los recién nacidos, ya sean prematuros o nacidos a término.

La cianosis es el principal signo que indica que hay un problema con el recién nacido. El médico del niño también puede haber observado un soplo cardiaco durante el examen físico. Un soplo cardiaco es un sonido que surge por la turbulencia de la sangre que circula a través de las aperturas que permiten que la sangre se mezcle, o a través de válvulas anormales entre las diferentes partes del corazón.

Pruebas diagnósticas

Se necesitan pruebas adicionales para ayudar a hacer el diagnóstico. Estas pueden incluir las siguientes (enlaces solo disponibles en inglés):

• Radiografía de tórax: prueba diagnóstica que usa rayos invisibles de energía electromagnética para obtener imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
• Electrocardiograma (ECG): prueba que registra la actividad eléctrica del corazón. También muestra si hay ritmos anormales (arritmias o disritmias) y el estrés del músculo cardiaco. Esta prueba puede ser diferente de lo normal para un recién nacido con atresia pulmonar.
• Ecocardiograma (eco): procedimiento que permite ver la estructura y el funcionamiento del corazón mediante ondas sonoras que se graban y muestran en una pantalla. Las ondas sonoras proporcionan una imagen en movimiento del corazón y de las válvulas cardiacas.
• Cateterismo cardiaco: procedimiento invasivo que brinda información detallada acerca de las estructuras que están dentro del corazón. Bajo los efectos de un sedante, se inserta un tubo pequeño, delgado y flexible en un vaso sanguíneo de la ingle y se lo dirige hacia el interior del corazón. Se miden la presión arterial y la saturación de oxígeno de las cuatro cavidades del corazón y en la arteria pulmonar y la aorta. Se inyecta un medio de contraste para ver las estructuras del corazón con mayor claridad.

Durante esta prueba, una de las cosas más importantes que se evaluarán son las anomalías de las arterias coronarias. Las arterias coronarias son vasos sanguíneos pequeños que suministran sangre oxigenada al músculo cardiaco. Cuando hay atresia pulmonar sin comunicación interventricular (tabique ventricular intacto), el músculo del ventrículo derecho se engrosa mucho. A medida que las arterias coronarias se desarrollan, se pueden formar conexiones anormales con el ventrículo derecho engrosado. En algunos casos, al tener estas conexiones anormales con el ventrículo, las conexiones normales de la arteria coronaria desde la aorta no se desarrollan en absoluto o son más pequeñas de lo normal (atresia de la arteria coronaria o estenosis).

Las arterias coronarias y sus conexiones se evalúan mejor mediante un cateterismo cardiaco. Si se detectan anomalías significativas en las arterias coronarias, se corre el riesgo de que el flujo de sangre que va hacia el músculo cardiaco sea deficiente. Esto puede hacer que la función de los ventrículos disminuya en gran medida. Es posible que se deba incluir a estos bebés en la lista de espera para un trasplante de corazón.

Este defecto cardiaco también puede diagnosticarse mediante ecocardiogramas fetales. Es uno de los defectos cardiacos que se detectan en ecografías exploratorias. El diagnóstico temprano del defecto permite intervenir rápidamente al momento del nacimiento.

Para mejorar las posibilidades de tener un desenlace favorable, es importante programar el parto en un hospital donde se puedan llevar a cabo tareas de reanimación de recién nacidos.

Los ecocardiogramas pueden brindar información detallada acerca de la anatomía de las estructuras cardiacas afectadas por este defecto congénito. También nos dan información importante acerca del funcionamiento del corazón, las válvulas cardiacas, el tamaño de la comunicación interauricular y el tamaño del conducto arterioso persistente.

Obtenga más información sobre nuestro Programa Cardiaco Fetal (Fetal Heart Program) (enlace solo disponible en inglés).

Tratamiento de la atresia pulmonar

El médico de su hijo(a) tendrá que determinar qué tratamiento específico para la atresia pulmonar será necesario según estos factores:

• Edad, estado de salud general y antecedentes médicos de su hijo(a).
• Alcance de la enfermedad.
• Tolerancia de su hijo(a) a medicamentos, terapias o procedimientos específicos.
• Expectativas sobre la progresión de la enfermedad.
• Opiniones o preferencias de los padres/tutores.

Luego del nacimiento, es importante asegurarse de que el conducto arterioso se mantenga abierto y así la sangre pueda llegar a los pulmones para captar oxígeno. Para mantener abierto el conducto arterial se usa un medicamento intravenoso llamado prostaglandina (PGE-1). Es posible que este medicamento no sea necesario en algunos bebés que tienen vasos sanguíneos adicionales hacia los pulmones (ventanas), ya que estos vasos se forman de manera diferente con respecto al conducto arterioso y no se cierran de inmediato. Sin embargo, es posible que se vuelvan más angostos con el paso del tiempo.

Entonces, muchos bebés se tendrán que someter a un procedimiento para que haya un flujo sanguíneo más estable hacia los pulmones y que puedan crecer antes de someterse a más cirugías. Este procedimiento puede realizarse a través de una cirugía o de un procedimiento con catéter. En la cirugía, se coloca un tubo o una derivación desde una arteria del cuerpo hasta la arteria pulmonar. En el laboratorio de cateterismo, se puede colocar un stent en el conducto arterioso para mantenerlo abierto. Ambos procedimientos permiten que la sangre circule desde una arteria hacia los pulmones, donde puede captar oxígeno, y permite que las arterias pulmonares crezcan.

Algunos pacientes, en especial aquellos que tuvieron una válvula pulmonar que no se formó de manera normal, pero no tienen mucho músculo debajo de la válvula, pueden ser elegibles para otro procedimiento. Un cateterismo cardiaco puede abrir la válvula para que la sangre circule desde el ventrículo derecho hasta los pulmones. Se puede colocar un stent para mantener esta área abierta. Este procedimiento no es seguro para realizarlo en pacientes con arterias coronarias anormales, ya que disminuirá la presión en el ventrículo derecho y no permitirá que circule suficiente sangre hacia el músculo cardiaco.

Luego de este procedimiento inicial, los siguientes pasos se determinan según el tamaño del lado derecho del corazón, incluida la válvula tricúspide entre la aurícula (cavidad de recolección) y el ventrículo, el ventrículo derecho en sí y cualquier otra anomalía asociada. Si el lado derecho del corazón es demasiado pequeño, el niño deberá someterse a una paliación del ventrículo único y, en última instancia, a un procedimiento de circulación de Fontan.

Si la válvula tricúspide y el ventrículo derecho tienen un tamaño normal, el niño debería poder someterse a una cirugía para llevar la sangre desde el ventrículo derecho hasta los pulmones. Esta cirugía puede realizarse con un parche transanular. Esto implica abrir el área debajo de la válvula en el ventrículo derecho y la arteria pulmonar, además de abrir el área de la válvula en sí. En cambio, algunos pacientes pueden necesitar la colocación de un tubo (conducto) para formar esta conexión. Si hay una comunicación interventricular, esta puede cerrarse al momento de la cirugía también. Si hay vasos colaterales y estos son el único suministro de sangre hacia una parte específica de los pulmones, estos vasos pueden desconectarse de la arteria de la que proviene y unirse a las arterias pulmonares normales.

Si el tamaño de la válvula tricúspide y el ventrículo derecho es intermedio (no muy pequeño, pero no de tamaño normal), entonces es posible que el niño necesite una combinación de las cirugías anteriores. De esta forma, el ventrículo derecho no tendrá que encargarse de toda la sangre que normalmente pasaría por este hacia los pulmones. Los pacientes pueden someterse a un procedimiento llamado operación de Glenn bidireccional, mediante el que se conecta la vena cava superior (que hace que la sangre regrese desde la mitad superior del cuerpo hacia el corazón) directamente a los pulmones.

Por último, algunos pacientes con anomalías coronarias significativas que no tienen buen suministro de sangre hacia el músculo cardiaco pueden necesitar un trasplante de corazón. La poca cantidad de órganos de recién nacidos disponibles para trasplante y la necesidad de terapia antirrechazo de por vida pueden ser motivos de preocupación. Si bien los resultados de los trasplantes están mejorando y el rechazo es menor en pacientes que reciben un trasplante durante el periodo neonatal, el promedio de vida de un corazón trasplantado es menor a 20 años.

Manejo en la adultez y en la adolescencia

Los adultos con atresia pulmonar pueden verse azulados (cianóticos) si no fueron diagnosticados durante la infancia o si aún no se les hizo una reparación quirúrgica. Estos pacientes pueden tener vasos sanguíneos adicionales (ventanas) que pueden hacer que su caso sea difícil de tratar. Todos los pacientes cianóticos deben ser supervisados y tratados con atención por expertos en defectos cardiacos congénitos. Algunos pacientes que han tenido atresia pulmonar recibirán corrección quirúrgica de varios tipos y necesitarán un seguimiento de por vida por parte de expertos en defectos cardiacos congénitos.

Según el procedimiento quirúrgico inicial, algunos pacientes pueden requerir el reemplazo de una válvula pulmonar siendo adolescentes o adultos jóvenes. Esto es necesario luego de la cirugía de parche transanular porque, si bien esta permite que la sangre circule hacia los pulmones, también permite que la sangre gotee libremente hacia el interior del ventrículo derecho. Con el paso del tiempo, el ventrículo derecho se agranda y la función puede disminuir si no se reemplaza la válvula. Se evaluará al paciente para determinar si el reemplazo de la válvula pulmonar debe hacerse de manera quirúrgica o si se puede colocar la válvula en el laboratorio de cateterismo.

Si los pacientes se sometieron a reparación con un tubo (conducto), este no crecerá junto con los pacientes y deberá reemplazarse por un conducto más grande a medida que los pacientes crezcan. Los pacientes también pueden someterse a procedimientos en el laboratorio de cateterismo para estirar el conducto si es posible, para abrirlo si se vuelve más angosto o para colocar una válvula.

Para quienes necesitan cirugías por tener ventrículo único, los resultados después del procedimiento de circulación de Fontan generalmente son buenos en pacientes de mayor edad que se han sometido a estas cirugías y que ahora están en sus 30 o en sus 40. A largo plazo, puede que necesiten un trasplante de corazón según el funcionamiento del ventrículo izquierdo y la válvula del lado izquierdo (mitral), o en función de las complicaciones que puedan observarse luego de la cirugía de Fontan.