¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?
La enfermedad de Hirschsprung (megacolon agangliónico) es una afección congénita (de nacimiento) benigna que afecta el funcionamiento del intestino grueso. Las partes más bajas del intestino son el colon, el recto y el ano (vea la figura). Cuando comemos, los alimentos dejan el estómago y lo que no se absorbe pasa por el intestino delgado y se deposita en el colon. Los desechos se mueven lentamente por el colon y terminan en el recto. Aquí se transforman en heces sólidas que eventualmente pueden expulsarse como deposiciones (materia fecal).
El colon empuja los desechos hacia adelante porque también funciona como una bomba. Para hacerlo, aprieta y se relaja una y otra vez. Hay dos sistemas de nervios que controlan la función de bombeo. Uno se encarga de apretar y el otro se encarga de relajar. En la enfermedad de Hirschsprung, el sistema de nervios que relaja el colon está ausente en una parte específica. La parte faltante suele ser la parte más baja llamada “colon sigmoide y recto”. En casos poco frecuentes, puede implicar segmentos más largos y, a veces, todo el colon. Cuando una parte del colon no tiene los nervios encargados de la relajación, está siempre apretando. Esto funciona como un bloqueo (obstrucción). Por ello, el vientre del niño se llena de gases y materia fecal, lo que le genera mucha incomodidad. Tiene poco apetito, no come bien y no tiene un crecimiento normal como otros bebés. En la mayoría de los casos, este problema se detecta poco después del nacimiento. Sin embargo, en raras ocasiones, el niño está bien y el problema no se detecta en el periodo neonatal.
¿Por qué mi hijo(a) tiene la enfermedad de Hirschsprung?
No está claro qué causa la enfermedad de Hirschsprung. Los padres no pueden provocar la enfermedad. En la mayoría de los casos, es consecuencia de una anomalía en los genes. Se desconoce la causa de dichas anomalías.
La enfermedad de Hirschsprung se produce en 1 de cada 5,000 recién nacidos vivos. Es tres veces más frecuente en niños que en niñas. Aproximadamente el 5 % de los casos están vinculados con la trisomía 21 (síndrome de Down). Aproximadamente el 2 % de los casos están vinculados con el síndrome de Mowat‑Wilson.
La mayoría de las personas con la enfermedad de Hirschsprung no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, si uno de los padres tiene la enfermedad de Hirschsprung, hay una probabilidad aproximada del 1 % de que su hijo(a) también la tenga. Si una pareja tiene un(a) hijo(a) con esta enfermedad, existe una probabilidad aproximada del 5 % de que un hermano o una hermana también la tenga. Si uno de los padres o un(a) hijo(a) tiene la enfermedad de Hirschsprung de segmento largo, las probabilidades de que un hermano o una hermana nazca con la enfermedad son mayores que si uno de los padres o el (la) hijo(a) tiene la enfermedad de Hirschsprung de segmento corto.
Síntomas de la enfermedad de Hirschsprung
La mayoría de los niños con la enfermedad de Hirschsprung tienen síntomas en las primeras semanas de vida. Los síntomas suelen observarse durante las primeras 24 a 48 horas de vida. Los síntomas más frecuentes en este periodo son los siguientes:
- No evacuar (no ir de cuerpo)
- Hinchazón abdominal
- Vómitos
- Dificultad para comer
A veces, no se notan los síntomas durante muchos meses o incluso años, pero esto es menos frecuente ahora de lo que era hace muchos años.
Los niños con la enfermedad de Hirschsprung corren más riesgo de tener una infección llamada “enterocolitis”, que puede provocar problemas graves. Esta afección, que suele llamarse “enterocolitis asociada a la enfermedad de Hirschsprung” (EAEH), se parece a una gripe gastrointestinal. Se caracteriza por hinchazón abdominal, diarrea maloliente, fiebre, debilidad, fatiga y alimentación deficiente. Rara vez se produce en niños mayores y adultos. Es más frecuente en recién nacidos y durante los primeros 5 años de vida.
Diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung
Para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung, se hacen pruebas y un examen físico. Las pruebas incluyen las siguientes:
- Radiografía abdominal. En una radiografía del vientre, se podría observar un bloqueo intestinal (obstrucción) o signos de estreñimiento grave. Esta prueba suele ser la primera que se hace. No permite obtener un diagnóstico exacto de la enfermedad de Hirschsprung.
- Enema de contraste. Esta prueba se hace en el Departamento de Radiología (Radiology Department). Se usa una solución especial que brilla en la radiografía. Esta muestra el tamaño, la forma y la posición del colon. Puede ayudar a calcular la cantidad de intestino grueso afectado.
- Biopsia rectal. Esta es la prueba más importante. Es la única con la que se puede diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung. Implica tomar una muestra de las células del recto para que un patólogo las analice con un microscopio. El patólogo confirma que el niño tiene la enfermedad de Hirschsprung en función de la falta de células ganglionares y otros hallazgos anormales relacionados con los nervios (como hipertrofia del haz nervioso, tinción con calretinina, acetilcolinesterasa y transporte de colina). Estas pruebas especiales, además de identificar las células ganglionares, ayudan a determinar si un niño tiene la enfermedad de Hirschsprung.
- Biopsia rectal por succión. Con los bebés, esta prueba puede hacerse en la cama de la habitación del hospital, sin anestesia. Hay muy pocos nervios sensoriales en el lugar de la biopsia, por lo que el procedimiento no es doloroso. Si el resultado de la biopsia por succión no es concluyente, o si el niño es mayor, se hace una biopsia quirúrgica con anestesia general en el quirófano.
- Manometría anal. Esta prueba mide la presión anal. Se controlan los reflejos del recto y del ano. Puede hacerse en la cama de la habitación del hospital. Si el resultado de la prueba de manometría de su hijo(a) parece indicar enfermedad de Hirschsprung, se debe hacer una biopsia para garantizar que el diagnóstico sea correcto.
Tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung
Cada niño con la enfermedad de Hirschsprung tiene necesidades únicas. El equipo de atención diseñará un plan de tratamiento adecuado para la afección y la salud general de su hijo(a). Según las necesidades y la etapa del tratamiento de su hijo(a), el equipo de atención puede tener los siguientes miembros:
- Enfermero(a) y cirujano pediátrico especializado en colon y recto
- Gastroenterólogo pediátrico especializado en motilidad (movimiento del sistema digestivo)
- Dietista registrado
- Fisioterapeuta especializado en piso pélvico
- Psicólogo
- Trabajador social
- Especialista en Vida Infantil (Child Life)
- Otros especialistas, según sea necesario
Cirugía
Casi todos los niños con la enfermedad de Hirschsprung deben hacerse una cirugía que se llama “procedimiento de anastomosis”. Este implica extirpar la parte afectada del colon y del recto. Luego, se baja el extremo del colon por encima de la parte afectada y se conecta con el ano.
En la mayoría de los casos, la cirugía se hace en un paso y por vía laparoscópica mínimamente invasiva. Esto implica menos dolor, menos pérdida de sangre, cicatrices más pequeñas, una recuperación más rápida y hospitalizaciones más breves. En casos pocos frecuentes, el niño no está en condiciones de someterse a un procedimiento de anastomosis en el periodo neonatal. En estos casos, el cirujano extirpa el extremo del intestino por encima del segmento afectado, lo que se denomina “ostomía”. Esto permite que el niño evacúe las heces sin dificultades. El niño crecerá y se recuperará hasta que esté en condiciones de someterse a otra cirugía para cerrar la ostomía y llevar a cabo el procedimiento de anastomosis.
En situaciones en las que todo el colon está afectado, la ostomía será el primer procedimiento a realizar. El procedimiento de anastomosis se llevará a cabo cuando el niño tenga al menos 1 año de edad.
Irrigaciones
Cuando se diagnostica la enfermedad de Hirschsprung por primera vez en niños, estos necesitan irrigaciones rectales para ayudar a evitar la enterocolitis. Las irrigaciones eliminan las heces (materia fecal) y los gases atrapados. Los padres y los cuidadores aprenderán a realizar irrigaciones rectales, ya que podrían ser necesarias después de la cirugía para tratar la enterocolitis.
Perspectiva a largo plazo para los niños con la enfermedad de Hirschsprung
Los niños a los que se les hace una cirugía para la enfermedad de Hirschsprung pueden gozar de una excelente calidad de vida y una función intestinal normal. Cuando se quita el segmento afectado y se conecta el intestino normal con el ano, puede que el intestino no funcione de la manera habitual. Las deposiciones de su hijo(a) podrían ser más lentas de lo previsto. Después de la cirugía para la enfermedad de Hirschsprung, es muy común que los niños tengan estreñimiento y otros problemas, como hinchazón o incontinencia. En raras ocasiones, estos problemas pueden ser importantes. En estos casos, recomendamos hacer una evaluación integral para garantizar que la cirugía se haya hecho de forma adecuada y que no haya otros problemas.
Después de la cirugía para la enfermedad de Hirschsprung, algunos niños tienen problemas a largo plazo, como hinchazón e incontinencia. Se puede hacer una biopsia del intestino al que se le hizo anastomosis. La enfermedad de Hirschsprung puede afectar el intestino “normal”. Esto se llama “anastomosis de la zona de transición”. Puede producirse en aproximadamente el 10 % de los casos.
Tras la cirugía, los niños aún tienen el riesgo de enterocolitis. Sin embargo, con una cirugía satisfactoria y un cuidado de seguimiento especializado a largo plazo, la mayoría de los niños pueden tener hábitos intestinales normales y una excelente calidad de vida.
Controversias y desafíos
En algunos casos, se puede considerar que un niño tiene la enfermedad de Hirschsprung “ultracorta”. Este diagnóstico es controversial porque no existe una definición aceptada de “ultracorta” para esta enfermedad. El término “corto” implicaría que el segmento afectado no es tan largo como en la mayoría de los casos. Algunos cirujanos usan el término cuando hay un hallazgo positivo en la manometría de un niño (ausencia de reflejo rectoanal inhibitorio, llamado “RAIR”), pero el resultado de la biopsia muestra que hay células ganglionares. Aunque esta definición es razonable, no necesariamente implica una clara recomendación de tratamiento. Si hay células ganglionares, no está claro cuál es el segmento con la enfermedad de Hirschsprung que debe quitarse. Por eso, evitamos usar el término, pero entendemos que otros pueden usarlo.
Otro tema controversial es la agangliosis adquirida, que se produce cuando en la biopsia inicial de un niño se muestra la presencia de células ganglionares normales, pero, en otra biopsia que se hace más adelante, se muestra la ausencia de estas células. Esto puede relacionarse con lo que se denomina “agangliosis zonal”, en la cual el segmento de la enfermedad de Hirschsprung presenta áreas de colon normal combinadas con el colon afectado. Estas situaciones son poco frecuentes y se tratan según el caso.
