La disgenesia gonadal mixta

La disgenesia gonadal mixta (MGD) es una afección que afecta el crecimiento y el desarrollo del organismo antes del nacimiento y durante la pubertad. Las personas con MGD tienen gónadas que pueden no estar desarrolladas por completo y que es posible que no produzcan las cantidades típicas de hormonas. Antes de nacer, las personas con disgenesia gonadal mixta pueden desarrollar rasgos típicos de una niña, un niño o ambos.

¿Qué hace que el cuerpo de una persona se desarrolle como el de un niño o el de una niña?

Existen muchos factores que son importantes para la forma en que se desarrolla el cuerpo. Entre ellos, se encuentran la genética y las hormonas. La genética son códigos de instrucciones, mientras que las hormonas son mensajeros químicos. En términos genéticos, los bebés suelen nacer con un total de 46 cromosomas. Dos de los cromosomas guían el crecimiento de las partes reproductoras. Se denominan “cromosomas sexuales”. Las niñas suelen tener dos cromosomas X (46,XX). Los niños suelen tener un cromosoma X y un cromosoma Y (46,XY). Antes de que nazca el bebé, estos cromosomas guían el desarrollo de las gónadas. Las gónadas son glándulas que producen las “hormonas sexuales”: el estrógeno y la testosterona. La mayoría de las veces, las gónadas de las niñas se convierten en ovarios, y las de los niños en testículos. Los ovarios producen estrógeno y algo de testosterona. Los testículos producen testosterona. Antes del nacimiento, la testosterona suele hacer que el cuerpo se desarrolle como el de un niño. Las personas cuyo cuerpo no produce grandes cantidades de testosterona se desarrollan como una niña. Más adelante, en la pubertad, las hormonas hacen que el cuerpo vuelva a cambiar.

La forma en que crece y se desarrolla el cuerpo de una persona (su “sexo”) no equivale a su “género”. El género tiene que ver con el sentido de identidad de una persona. Se trata de su sentimiento interior de ser niño/hombre, niña/mujer, ambos o ninguno.

¿Cuáles son las causas de la disgenesia gonadal mixta (MGD)?

Las personas con MGD presentan un patrón diferente de cromosomas en distintas células. Esto se denomina “mosaicismo”. En el mosaicismo, algunas células presentan un determinado patrón, mientras que otras presentan un patrón diferente. Cuando esto sucede con los cromosomas sexuales, se denomina “mosaicismo cromosómico sexual”. En las personas con MGD, algunas células presentan un patrón del tipo 46,XY. Otras células presentan un patrón del tipo 45,X. Por “45,X” se entiende que algunas células perdieron uno de sus cromosomas sexuales. También puede haber otras combinaciones de patrones cromosómicos.

Es por esto que las personas con disgenesia gonadal mixta tienen gónadas que siguen un camino menos típico para desarrollarse. A veces, las gónadas no están desarrolladas por completo. Las gónadas poco desarrolladas se denominan “disgenéticas” o “estriadas”. Puede que estas gónadas no produzcan hormonas sexuales antes del nacimiento. En otros casos, una de las gónadas, o ambas, puede presentar algo de tejido testicular o tejido ovárico. Estas gónadas pueden producir algunas hormonas sexuales.

En función del tipo y la cantidad de hormonas que se produzcan, las personas con MGD nacen con partes reproductoras que pueden ser las típicas de una niña, de un niño o de ambos.

¿Cómo se desarrollan las partes reproductoras de las personas con disgenesia gonadal mixta?

Las personas con MGD tienen partes reproductoras que pueden seguir un camino masculino o femenino para su desarrollo. Algunos signos de la MGD pueden ser los siguientes:

• Genitales: Puede que el pene sea pequeño. Puede que el clítoris sea grande. Los genitales pueden presentar rasgos tanto de un niño como de una niña.
• Gónadas: Puede que haya una gónada típica de un lado y una gónada poco desarrollada (“estriada”) del otro.
• Vagina: Algunas personas con MGD pueden tener una vagina pequeña. Algunas pueden tener un seno urogenital. El seno urogenital es la unión entre la vagina y el canal que transporta la orina en el interior del organismo. En lugar de tener dos orificios en el exterior del cuerpo, la persona tiene uno solo.
• Vientre o útero: Puede haber útero o no.
• Pubertad: Los cambios en el cuerpo durante la pubertad dependen del tipo y la cantidad de hormonas que se producen. Si las gónadas producen testosterona durante la pubertad, los genitales pueden crecer, la voz se puede engrosar y puede aparecer vello facial.

¿Cómo se diagnostica la disgenesia gonadal mixta?

La MGD se suele diagnosticar mediante un examen médico y pruebas al nacer. Durante el examen, el médico puede palpar un testículo en la ingle en lugar del escroto. Esto se denomina “testículo no descendido”. El médico no podrá palpar una gónada poco desarrollada y “estriada”. El médico no puede palpar algo tan adentro del organismo. Puede que los genitales no presenten el aspecto típico de los de un niño o los de una niña.

Para conocer y elaborar un diagnóstico, será necesario realizar algunas pruebas. Las pruebas pueden incluir lo siguiente:

• Cariotipo: se trata de un análisis de sangre en el que se estudian los cromosomas de una persona, incluidos los cromosomas X e Y. Esto puede mostrar si existe un patrón mixto de cromosomas.
• Niveles hormonales: se trata de un análisis de sangre en el que se comprueba el tipo y la cantidad de hormonas que producen las gónadas.
• Ecografía pélvica: se trata de una prueba de diagnóstico por imágenes que se hace para evaluar la presencia de las gónadas en el interior del organismo y el útero.
• Laparoscopia – es una cirugía en la que se usa una pequeña cámara. El médico cirujano busca las partes reproductoras internas. El cirujano también puede tomar pequeñas muestras de tejido (biopsia) para analizarlas.

¿Cómo atendemos a las personas con disgenesia gonadal mixta?

Atendemos a las personas con MGD como un equipo de especialistas que trabajan juntos. Nuestro equipo cuenta con especialistas en endocrinología, ginecología, urología, psicología, genética, ética, trabajo social y pediatría. Colaboramos con los pacientes y sus familias para elaborar un plan de tratamiento personal en función de las necesidades de cada paciente. Nuestro equipo le informará las opciones de tratamiento. Ayudamos a los pacientes y sus familias a tomar decisiones informadas para cuidar a sus hijos de forma continua. Brindamos apoyo emocional y psicológico. Queremos que los pacientes y sus familias tengan la mejor calidad de vida posible. Intentamos informar a los pacientes y sus familias sobre qué esperar. Brindamos recursos para ayudarlos en el camino que queda por recorrer.

Atención médica

Los niños con disgenesia gonadal mixta necesitan realizarse controles periódicos para supervisar su crecimiento y desarrollo, así como su salud en general. Puede que necesiten someterse a pruebas para controlar sus niveles hormonales y otros problemas de salud (por ejemplo: oftalmológicos, auditivos, renales y cardiacos). Puede que los niños con MGD necesiten recibir un tratamiento hormonal durante la pubertad. Durante la pubertad, las hormonas producen cambios en el cuerpo. El tratamiento con estrógenos desencadena el desarrollo mamario y sexual, el crecimiento en general y el fortalecimiento de los huesos. El tratamiento con testosterona desencadena el crecimiento del pene y el vello facial, así como el engrosamiento de la voz.

Atención quirúrgica

La mayoría de los niños con disgenesia gonadal mixta no necesitan someterse a una cirugía al nacer por razones médicas. Si un niño tiene una gónada poco desarrollada y estriada, puede que sea necesario quitarla más adelante para prevenir un futuro cáncer. Si un niño tiene un testículo no descendido, puede que sea necesario desplazarlo hacia el escroto. Puede hacerle preguntas al equipo médico sobre cirugías adicionales, según sea necesario.

Atención psicosocial

La disgenesia gonadal mixta es una afección permanente. Padecer una afección de por vida puede afectar la sensación de bienestar de una persona. También puede causar estrés a los familiares. Nuestro psicólogo y asistente social, junto con nuestro equipo, ayudan a los pacientes y sus familias a identificar y abordar sus inquietudes. Ayudamos a las familias a reflexionar sobre cómo compartir la información sobre el diagnóstico con sus seres queridos. También las ayudamos a encontrar recursos en la comunidad. Nuestro psicólogo se reúne con los niños desde una temprana edad, hasta la edad adulta. Nuestra meta es que desarrollen un sentido saludable de sí mismos y se sientan cómodos con su género. Además, el psicólogo abordará cualquier inquietud de salud mental que pudiera existir.