¿Qué es la epilepsia intratable?

Una convulsión es un estallido actividad eléctrica incontrolable en el cerebro. Afecta de forma temporal la manera en que una persona actúa, se siente o se ve. Cuando una persona tiene dos o más convulsiones, se dice que tiene epilepsia. Los medicamentos generalmente ayudan a controlarla. Si las convulsiones del niño siguen ocurriendo luego de tomar dos medicamentos anticonvulsivos, la epilepsia se considera "intratable". Los médicos llaman a esta afección "epilepsia refractaria" o "epilepsia resistente a fármacos".

Cerca del 30 % de los niños diagnosticados con epilepsia padecen epilepsia intratable. Cualquier tipo de epilepsia puede ser intratable. La epilepsia intratable es tratable. Algunos niños pueden no padecer convulsiones con la atención de expertos.

En algunos niños, la epilepsia desaparece cuando crecen. Generalmente, depende del tipo de epilepsia de cada niño. Luego de un diagnóstico preciso, el equipo de atención hablará con las familias sobre la posibilidad de que la afección desaparezca cuando el niño crezca.

Causas de la epilepsia intratable

No hay una causa única para la epilepsia intratable. Es difícil predecir quién la desarrollará. El riesgo de un niño de desarrollar esta afección puede ser mayor si:

• La epilepsia del niño se debe a una anormalidad estructural del cerebro. La anormalidad puede ser causada por una infección cerebral. O un problema con el desarrollo del cerebro. También puede ser a causa de una displasia cortical focal (solo disponible en inglés) o una lesión causada por la falta de oxígeno o infartos.
• El niño padece un síndrome epiléptico asociado con la epilepsia intratable. Algunes ejemplos de estos síndromes epilépticos son los síndromes de Lennox-Gastaut, Dravet y Doose, entre otros.
• Se diagnostica una enfermedad genética asociada con la epilepsia intratable.
• El niño desarrolla epilepsia durante los primeros dos años de vida.
• El niño padece convulsiones frecuentes que duran cinco minutos o más.
• Las convulsiones del niño continúan luego de seis meses o más de comenzar a tomar medicamentos anticonvulsivos.
• El niño padece varias convulsiones y no recibe tratamiento de forma oportuna.
• El niño tiene trastornos del desarrollo, como autismo o incapacidad para expresarse a través de la palabra. Estas afecciones no causan la epilepsia intratable. Pero pueden ser signos de que el cerebro del niño no se desarrolló adecuadamente y por ello es más propenso a las convulsiones.

Si cree que su hijo está convulsionando, busque ayuda rápido. Los niños tienden a empeorar si no se controlan las convulsiones. El tratamiento temprano mejora los resultados y la calidad de vida.

Tratamiento de la epilepsia intratable

Si las convulsiones del niño siguen ocurriendo luego de tomar dos medicamentos anticonvulsivos, las probabilidades de que un tercer medicamento funcione son muy bajas (entre un 5 % y 10 %). Puede ser momento de considerar otras opciones de tratamiento. Estas pueden incluir una dieta especial y diferentes tipos de cirugía.

El primer paso es que un médico especializado en epilepsia (epileptólogos) indique más análisis y pruebas de diagnóstico por imágenes (solo disponible en inglés) para descubrir la causa de las convulsiones. El objetivo es identificar en qué parte del cerebro comienzan las convulsiones. Esta región se conoce como “foco convulsivo”. El equipo de atención observará qué tan cerca está de las regiones del cerebro que controlan los siguientes aspectos:

• Movimiento
• Habla
• Memoria
• Otras funciones clave

Han surgido una gran variedad de terapias y estrategias de tratamiento novedosas para niños diagnosticados con epilepsia intratable. Un equipo de cuidado experto lo podrá ayudar a aprender más sobre las opciones más apropiadas para su hijo.

Dieta especial para la epilepsia intratable

Algunos niños mejoran cuando adoptan una dieta cetogénica o una dieta de Atkins modificada. Estas son altas en grasas, moderadas en proteínas y recomiendan una ingesta mínima o nula de carbohidratos. Los niños que adoptan estas dietas obtienen más energía de las grasas y proteínas que de los carbohidratos. Los expertos no saben por qué funcionan. Pero creen que estas dietas reducen la inflamación del cerebro y previenen las convulsiones.

Estas dietas pueden ayudar a los niños diagnosticados con epilepsia intratable que no son candidatos para las cirugías. Puede que no se recomiende una cirugía debido a la ubicación del foco convulsivo, entre otros factores. También pueden ayudar a los niños con afecciones específicas, como:

• Síndrome de Lennox-Gastaut
• Espasmos infantiles (síndrome de West)
• Síndrome de Rett
• Complejo de esclerosis tuberosa
• Síndrome de Dravet
• Síndrome de Doose
• Deficiencia de GLUT-1

Los estudios prueban que estas dietas ayudan a dos tercios de los niños que las adoptan. Incluso, con el tiempo, algunos niños pueden disminuir las dosis de los medicamentos anticonvulsivos o dejarlos por completo.

Un dietista registrado puede enseñar a las familias sobre estas dietas. También pueden proporcionar ayuda. Puede tomar cerca de tres meses saber si una de estas dietas es de ayuda o no para un niño.

Cirugía para la epilepsia intratable

La cirugía es una opción para los niños diagnosticados con epilepsia intratable, incluso si las pruebas de diagnóstico por imágenes no revelan ninguna anormalidad cerebral que cause las convulsiones. Casi la mitad de los niños con epilepsia intratable son candidatos para cirugía.

El objetivo de la cirugía de la epilepsia es reducir drásticamente la gravedad y la frecuencia de las crisis. O, en lo posible, eliminarlas.

Cirugía para los niños cuyas convulsiones se originan en una sola región del cerebro

Si las convulsiones de un niño se originan en una única región del cerebro, el equipo de atención puede recomendar una resección o cirugía de ablación con láser. Los neurocirujanos realizan de estas cirugías.

• Cirugía de resección para la epilepsia. Elimina el tejido cerebral que causa las convulsiones
• Cirugía de ablación con láser para la epilepsia. Se utiliza un dispositivo médico (como un láser) para destruir el tejido cerebral que causa las convulsiones.

En Cincinnati Children's, más del 50 % de los pacientes que recibieron una cirugía de resección o ablación ya no padecen convulsiones. Generalmente, los pacientes que no se deshacen de las convulsiones mediante cirugía experimentan hasta un 90 % menos de convulsiones.

Otras cirugías para niños diagnosticados con epilepsia intratable

Las cirugías de resección y ablación pueden ser muy riesgosas si el foco convulsivo está cerca de las regiones del cerebro que controlan estos aspectos:

• Movimiento
• Habla
• Memoria
• Otras funciones clave

Además, estas cirugías no se indican para tratar convulsiones que se originan en varias regiones del cerebro.

El equipo de cuidado puede recomendar la implantación de un dispositivo para ayudar a controlar, abordar o prevenir las convulsiones. Estos tipos de cirugía incluyen:

• Estimulación del nervio vago (vagus nerve stimulation, VNS): Se implanta un dispositivo (estimulador). Este envía leves pulsos de energía eléctrica al cerebro mediante el nervio vago. Los pulsos pueden acortar o prevenir las convulsiones.
• Neuroestimulación receptiva, (responsive neuro stimulation, RNS): Se implanta un dispositivo neuroestimulador en el cráneo. Emite pequeños pulsos eléctricos cuando reconoce que está por comenzar una convulsión. Los pulsos controlan la actividad cerebral para prevenir los síntomas de las convulsiones.
• Estimulación cerebral profunda (deep brain stimulation, DBS): En algunos casos, se colocan electrodos de neuroestimulación receptiva en lo profundo del cerebro, en una estructura que se asemeja a un huevo, llamada tálamo. Los electrodos envían señales al cerebro para reducir la frecuencia de las convulsiones. Esta terapia es como la estimulación cerebral profunda tradicional utilizada por los médicos para tratar los trastornos del movimiento.

El equipo de atención puede recomendar otros tipos de cirugía para los niños cuyas convulsiones se originen en una o más regiones del cerebro. Estas cirugías incluyen:

• Lobectomía: El cerebro tiene cuatro lóbulos (secciones) diferentes: el temporal, el frontal, el occipital y el parietal. La lobectomía remueve, mediante cirugía, el lóbulo en donde comienzan las convulsiones.
• Cirugía de resección cortical: Se remueve la parte del cerebro que causa las convulsiones. No se remueve el lóbulo entero.
• Callosotomía: Se corta un manojo de fibras nerviosas que conecta las dos mitades (hemisferios) del cerebro. Esto interrumpe la propagación de convulsiones de un lado del cerebro al otro.
• Hemisferectomía: Se elimina la conexión entre el lado derecho y el izquierdo del cerebro. Esto evita que se propaguen convulsiones desde la parte enferma del cerebro a la parte que no causa las convulsiones.
• Hemisferotomía: Se remueve el lado derecho o izquierdo del cerebro.

Los niños cuyas convulsiones se originan en varias partes del cerebro también pueden ser candidatos para la implantación de dispositivos de estimulación del nervio vago o neuroestimulación receptiva.

¿Qué significa que la epilepsia sea intratable para su hijo?

Aunque es tratable, la epilepsia intratable puede ser una afección de por vida. Puede conducir a varios problemas, como:

• Dificultad con habilidades de la vida cotidiana
• Incapacidad para expresarse a través de la palabra o problemas motrices (como caminar)
• Depresión o ansiedad debido a la preocupación sobre cuándo ocurrirá una convulsión
• Dificultad para pensar y prestar atención
• Incapacidad para conducir debido al riesgo de convulsionar
• Problemas reproductivos
• Problemas para hacer la tarea de la escuela
• Problemas para dormir

Los niños que padecen convulsiones deben tener cuidado debido a los accidentes que pueden ocurrir durante una convulsión. No deben bañarse solos ni nadar sin supervisión de un adulto. Los muebles del hogar deben tener almohadillas en todos los bordes en caso de que el niño se caiga cerca de ellos durante una convulsión. El equipo de atención hablará con usted acerca de lo que puede hacer para mantener a su hijo a salvo.

SUDEP: Conozca los riesgos

Un número muy pequeño de niños diagnosticados con epilepsia intratable muere a causa de una afección llamada SUDEP. Significa "muerte súbita inesperada en la epilepsia" (sudden, unexpected or unexplained death in epilepsy, SUDEP). Cuando alguien muere a causa de muerte súbita inesperada en la epilepsia, no hay otras razones obvias que provocaran la muerte. La autopsia no revela otras causas de muerte. Esta afección es la principal causa de muerte de las personas diagnosticadas con convulsiones refractarias.

El riesgo de muerte súbita inesperada en la epilepsia es de, aproximadamente, 1 de cada 4500 niños diagnosticados con epilepsia. La mayoría de los niños diagnosticados con epilepsia no padecerá muerte súbita inesperada en la epilepsia. Los niños que experimentan convulsiones motoras, especialmente durante la noche, tienen un mayor riesgo de padecer muerte súbita inesperada en la epilepsia. Otros factores de riesgo incluyen:

• Vivir solo o estar solo mucho tiempo
• Abuso de sustancias y fármacos

Para reducir el riesgo de muerte súbita inesperada en la epilepsia, el niño debe tomar los medicamentos anticonvulsivos según lo indicado. Si los medicamentos anticonvulsivos indicados para el niño tienen efectos secundarios, hágaselo saber al neurólogo. Trabaje con el neurólogo para crear estrategias para reducir el riesgo de muerte súbita inesperada en la epilepsia. Como, por ejemplo, que el niño utilice un dispositivo que emita una alerta de las convulsiones.

Panorama a largo plazo

Los niños que siguen convulsionando a pesar del tratamiento necesitan mucha ayuda. Un equipo médico atento y experimentado podrá ayudar a las familias que se enfrentan a este desafío. La mayoría de los niños diagnosticados con epilepsia que reciben atención en Cincinnati Children’s llevan vidas felices y pueden ir a la escuela a pesar de estos desafíos. Contamos con una red de epileptólogos, psicólogos, enfermeros, asistentes médicos, neuropsicólogos y neurocirujanos que lo ayudarán a usted y su familia.