¿Qué es la hemofilia en niños?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco común, que dura toda la vida, por el cual la sangre no coagula bien. Los niños con hemofilia sangran por más tiempo después de una lesión que aquellos que no la tienen. El sangrado puede ser interno, hacia las articulaciones o los músculos. También puede darse en forma externa por cortes o lesiones.

La mayoría de las personas que tienen hemofilia son varones. La hemofilia también puede afectar a mujeres, pero es menos frecuente. La enfermedad tiende a encontrarse en la familia. También pueden tenerla niños sin antecedentes familiares de hemofilia. La hemofilia afecta a personas de todos los grupos raciales y étnicos.

Actualmente no hay cura para ella. Es fundamental que los niños con hemofilia reciban atención médica de excelencia para tener la mejor salud posible.

Causas de la hemofilia

En la sangre hay proteínas llamadas “factores de coagulación” que ayudan con la coagulación. Las personas con hemofilia tienen niveles bajos de los factores VIII (8) o IX (9). Cuanto menor sea la cantidad de factor de coagulación (denominado con frecuencia “factor”), más probable es que la persona tenga problemas con el sangrado.

• Hemofilia A Los niños que tienen poca cantidad o no tienen factor de coagulación VIII tienen hemofilia A. Esto se da aproximadamente en 1 de cada 5000 nacimientos vivos de varones.
• Hemofilia B Los niños que tienen poca cantidad o no tienen factor de coagulación IX tienen hemofilia B. Esto se da aproximadamente en 1 de cada 20000 a 25000 nacimientos vivos de varones.

¿Cómo se hereda la hemofilia?

Una mutación genética (cambio) en el cromosoma X causa la hemofilia.  Esto impide que el cuerpo produzca suficiente factor de coagulación VIII o IX.

• Aproximadamente 70% de los varones con hemofilia tienen un pariente con hemofilia.
• 30% de los varones con hemofilia no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

Las niñas también pueden tener estos cambios genéticos.  Esto es menos frecuente. 10% de esas niñas tiene hemofilia. El otro 90% son portadoras porque pueden transmitírsela a sus futuros hijos.

Hemofilia y problemas de sangrado

Para comprender cómo afecta la hemofilia a la sangre, podemos ver en primer lugar cómo se da la coagulación en una persona que no tiene hemofilia.

Cuando una persona que no tiene hemofilia sufre una lesión, los vasos sanguíneos alrededor del área lesionada se estrechan para que pase menos sangre. Pequeñas partículas de sangre (plaquetas) se pegan a los vasos sanguíneos lesionados y forman un tapón pegajoso. Al mismo tiempo, los factores coagulantes de la sangre producen fibrina. La fibrina son hebras de proteína que se enhebran por el tapón plaquetario.  Esto crea un coágulo de fibrina.

Los niños con hemofilia no tienen suficiente factor de coagulación VIII o IX para producir un buen coágulo de fibrina. El coágulo que forman es débil y continúa el sangrado.

Tipos de hemofilia

La hemofilia puede ser leve, moderada o grave. Estos niveles dependen de cuánto factor de coagulación haya en la sangre de la persona.

Síntomas de hemofilia

Los síntomas de la hemofilia incluyen:

• Se forman moretones fácilmente
• Hemorragia después de lesiones menores
• Inflamación o dolor en articulaciones
• Inflamación en tejidos blandos
• Inflamación o dolor en músculos
• Hemorragia debido a cirugía o procedimiento
• Hemorragias en la nariz

Algunos niños con hemofilia sufren hemorragias internas, especialmente en las zonas alrededor de las articulaciones. Estas hemorragias no se ven. Pueden ser graves. Los signos de hemorragia dentro de la articulación incluyen:

• Dolor
• Hormigueo
• Temperatura

Diagnóstico de hemofilia

Si al médico de su hijo(a) le preocupa la posibilidad de que tenga hemofilia, puede ordenar análisis de sangre para:

• Medir los niveles de factor de coagulación VIII o IX en la sangre de su hijo(a)
• Ver si su hijo(a) tiene la mutación genética (cambio) que causa la hemofilia

Si los resultados de las pruebas son positivos en cuanto a la mutación genética que causa la hemofilia, tal vez quiera que les hagan pruebas a otros miembros de la familia también.

Los niños con hemofilia grave suelen recibir el diagnóstico antes de cumplir 1 año de edad. Las personas con formas leves de la enfermedad podrían no enterarse de que la tienen hasta más adelante en la vida, cuando notan un problema de sangrado. Por ejemplo, algunas personas descubren que tienen hemofilia recién cuando sangran en forma excesiva durante un procedimiento dental o quirúrgico.

Tratamiento para la hemofilia

El objetivo del tratamiento es prevenir la hemorragia antes de que comience, detener el sangrado una vez que comenzó y bajar el riesgo de complicaciones por el sangrado del niño o niña. Los niños con hemofilia deben ver a su equipo de atención integral cada seis a 12 meses para recibir atención de seguimiento. Los pacientes con problemas especiales, como hemorragias frecuentes en las articulaciones, podrían requerir atención en la clínica con más frecuencia.

El tratamiento para la hemofilia puede incluir:

• Terapia de reemplazo de factor (para hemofilia A y B)
• Antifibrinolíticos (para hemofilia A y B)
• Terapia de anticuerpos biespecíficos (para hemofilia A únicamente)
• Desmopresina (desmopressin - DDAVP) (para hemofilia A únicamente)

Hable con el equipo de atención para saber qué medicamentos de venta libre puede tomar su hijo(a). Si está tratando síntomas de dolor o fiebre, es importante evitar los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, como Advil®, Motrin®, ibuprofeno (ibuprofen), naproxeno (naproxen), o aspirina (aspirin). Estos medicamentos pueden aumentar los problemas de sangrado en los niños con hemofilia.

Terapia de reemplazo de factor

La terapia de reemplazo de factor es uno de los principales tratamientos para la hemofilia. Implica reemplazar el factor de coagulación faltante en la persona para que la sangre coagule correctamente. La terapia de reemplazo de factor puede detener los episodios de sangrado que ya están sucediendo.  Puede prevenir la mayoría de los episodios hemorrágicos si se da en forma regular.

Su hijo(a) puede recibir terapia de reemplazo de factor por una vena del brazo o un puerto en el pecho. Los niños que necesitan tratamiento regular pueden aprender a darse la terapia de reemplazo de factor a sí mismos en casa.

El factor de reemplazo puede estar hecho de:

• Factor recombinante. Este tipo de factor se produce en un laboratorio.  No está hecho a partir de sangre humana. A diferencia del factor hecho de plasma humano, no tiene riesgo de infección.
• Plasma de donantes de sangre sanos. El factor hecho a partir de plasma es analizado por seguridad. Puede causar una infección. Usar factor hecho a partir de plasma puede reducir el riesgo de que el niño o niña forme inhibidores.  Los inhibidores son proteínas que impiden que el factor funcione correctamente.

Antifibrinolíticos

Los antifibrinolíticos (como el ácido tranexámico y Amicar) son fármacos que impiden que los coágulos se descompongan demasiado rápido. No ayudan al cuerpo a formar un nuevo coágulo. Los antifibrinolíticos están disponibles en forma líquida o de píldora. Se pueden dar a través de una vía intravenosa (IV). Tratan las hemorragias nasales y en la boca. Esto incluye las hemorragias que se pueden dar después de un procedimiento dental.

Terapia de anticuerpos biespecíficos

La terapia de anticuerpos biespecíficos ayuda a la sangre a coagular. El nombre de esta terapia es emicizumab o Hemlibra. Se trata de un medicamento que se inyecta debajo de la piel en el tejido graso en forma regular. Por lo general se da una vez por semana, cada dos semanas o cada cuatro.

La terapia de anticuerpos monoclonales actúa como el factor VIII, pero no es factor. No trata hemorragias activas. Puede ayudar a prevenir hemorragias en niños que tienen hemofilia A moderada o grave. Este medicamento se puede usar en niños que tienen inhibidores y en los que no.

Desmopresina (DDAVP)

La desmopresina, conocida también como DDAVP, es un medicamento para algunos niños con hemofilia A leve. Se usa para detener el sangrado. Se puede dar en la vena o inhalar por la nariz en forma de aerosol. No todos los niños con hemofilia A leve responden a este medicamento.

Tratamiento profiláctico vs. a demanda para la hemofilia

Los niños con hemofilia podrían requerir tratamiento profiláctico para prevenir las hemorragias, o a demanda para hemorragias activas.

Tratamiento profiláctico

Los niños con hemorragia grave o moderadamente grave necesitan tratamiento profiláctico (preventivo) para ayudar a prevenir las hemorragias espontáneas. Los que reciben tratamiento profiláctico pueden recibir terapia de reemplazo de factor o terapia de anticuerpos biespecíficos. El equipo de atención les enseñará a usted y a su hijo(a) cómo dar este tratamiento en casa. El tratamiento profiláctico puede ayudar a reducir el tiempo en el hospital.  Puede reducir el daño futuro a las articulaciones.

Tratamiento a demanda

Los niños que tienen un episodio de sangrado activo necesitan tratamiento a demanda con factor. Este tipo de terapia es para aquellos con hemofilia leve o moderada. Es frecuente que se dé en el entorno del hospital o una clínica.

Si cree que su hijo(a) tiene una hemorragia, debe ser tratado(a) lo antes posible.

Recibir el tratamiento rápidamente:

• Disminuirá el dolor
• Prevendrá el daño a largo plazo
• Disminuirá la cantidad de tratamientos necesarios para la hemorragia o la lesión

Inhibidor

Aproximadamente 1 de cada 5 personas con hemofilia A y 3 de cada 100 personas desarrollan un anticuerpo que impide que el factor de reemplazo funcione. Este anticuerpo es un inhibidor. Hace que tratar las hemorragias sea más difícil. Los tratamientos estándar no funcionan. Por eso, el equipo de atención tiene que usar estrategias diferentes para tratar las hemorragias.

Pronóstico para hemofilia

Con un tratamiento excelente y un estilo de vida saludable, las personas con hemofilia pueden llevar vidas activas y satisfactorias. Los niños con hemofilia necesitan atención médica continuada de un equipo multidisciplinario de especialistas para manejar sus síntomas y tratar sus problemas cuanto antes.

En Estados Unidos hay aproximadamente 140 centros de tratamiento para la hemofilia (HTC) que reúnen a equipos experimentados de médicos, personal de enfermería y otros proveedores de atención de la salud. Cincinnati Children’s fue designado como centro de tratamiento para la hemofilia en 1975. Las investigaciones demuestran que las personas con hemofilia que reciben atención en un centro de tratamiento para la hemofilia obtienen mejores resultados de salud, que incluyen menos estadías en el hospital.