¿Qué es la HSC?

• La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una afección de nacimiento en las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales se ubican en la parte superior de los riñones y son las encargadas de producir hormonas. Las hormonas son señales químicas. Las glándulas suprarrenales producen tres tipos distintos de hormonas: cortisol, aldosterona y andrógenos. El cortisol controla los niveles de energía y de glucosa en sangre.
• La aldosterona controla los niveles de sal y de agua.
• Los andrógenos son un grupo de hormonas, no una sola. Se trata de seis hormonas masculinas. Los andrógenos que provienen de las glándulas suprarrenales controlan los cambios en el cuerpo durante la pubertad en los niños y las niñas. Estos cambios incluyen vello en las axilas y el área genital, olor corporal y acné.

La HSC ocurre cuando las glándulas suprarrenales no pueden producir una o más de estas hormonas. Con mayor frecuencia, las glándulas suprarrenales no logran producir suficiente cortisol y aldosterona y producen demasiados andrógenos.

• La HSC puede ser masculinizante, feminizante, con pérdida de sal o sin pérdida de sal.
• Masculinizante: En algunas niñas con HSC, las glándulas suprarrenales producen demasiados andrógenos. Esto hace que sus genitales se parezcan a los de un niño.
• Feminizante: En algunos niños con HSC, las glándulas suprarrenales producen muy pocos andrógenos. Esto hace que sus genitales se parezcan más a los de una niña.
• No clásica (de aparición tardía): Las glándulas suprarrenales en algunos niños con HSC comienzan a producir demasiados andrógenos en etapas posteriores de la niñez. Los niños y las niñas con esta forma de HSC tienen los genitales habituales al nacer y pueden sufrir los cambios de la pubertad de manera temprana. Esta forma de HSC también se denomina “de aparición tardía”.
• Con pérdida de sal: Las glándulas suprarrenales en algunas personas con HSC producen muy poca aldosterona. Esto provoca que se pierda sal en la orina, lo cual debe tratarse con medicamentos.
• Sin pérdida de sal: Las glándulas suprarrenales en algunas personas con HSC producen la cantidad suficiente de aldosterona. Por lo general, las personas con HSC sin pérdida de sal tienen síntomas más leves.

La HSC masculinizante y la feminizante también se denominan diferencias en el desarrollo sexual (differences in sex development, DSD). Las DSD son un grupo de afecciones en las cuales los genitales o las partes reproductivas no se desarrollan de la forma típica antes del nacimiento.  

¿Que causa la HSC?

Las personas con HSC nacen con una enzima faltante o que no funciona de manera correcta. Las enzimas son proteínas que generan cambios químicos. Las glándulas suprarrenales necesitan de enzimas para producir hormonas a partir de sus componentes básicos. En el tipo de HSC más frecuente, la enzima “21-hidroxilasa” no está o no funciona. En este caso, nos referimos principalmente al tipo de HSC más frecuente.

• Si la enzima no está o no funciona, la glándula suprarrenal no puede producir cortisol ni aldosterona a partir de sus componentes básicos.
• Si la enzima solo funciona de manera parcial, la glándula suprarrenal produce menos cortisol de lo que el cuerpo necesita. La glándula suprarrenal aún podría producir la aldosterona suficiente para prevenir la pérdida de sal.
• Si la enzima no puede transformar los componentes básicos en cortisol y aldosterona, los transforma en más andrógenos.

¿Cuándo se sospecha de un caso de HSC?

Examen físico

Por lo general, los bebés varones con HSC tienen un aspecto típico al nacer. Los andrógenos extra no suelen cambiar el aspecto de sus genitales.

Las bebés con HSC podrían presentar cambios en el aspecto de sus genitales. Por ejemplo: el clítoris, que es una parte sensible en el cuerpo de la mujer y está involucrado en la excitación sexual, podría estar agrandado; los labios, que son pliegues de piel, podrían estar unidos, lo cual les da el aspecto de un escroto.

La HSC no afecta las partes reproductivas internas de los niños y las niñas.

Los niños con HSC no clásica podrían no mostrar signos hasta ser más grandes.

En niños y adultos con HSC, el exceso de hormonas masculinas puede causar los siguientes síntomas:

• crecimiento rápido;
• edad ósea avanzada (los huesos maduran demasiado rápido);
• baja estatura en la adultez;
• acné temprano y vello en niños y niñas;
• vello excesivo o acné en niñas o mujeres;
• dificultades con los períodos menstruales o la capacidad para embarazarse en jóvenes o mujeres.  

Crisis suprarrenal

Algunas personas tienen una forma más grave de HSC. Esto sucede cuando la enzima no está o no funciona. Las personas con esta forma de HSC tienen riesgo de una “crisis suprarrenal”. La crisis suprarrenal es el resultado de niveles muy bajos de cortisol y aldosterona, puede ocurrir a cualquier edad y es una condición muy grave que puede poner en riesgo la vida.

Los signos de crisis suprarrenal incluyen los siguientes:

• mala alimentación o poco apetito
• vómitos
• diarrea
• sueño
• llanto débil en los bebés
• deshidratación
• presión sanguínea baja
• pérdida de peso

¿Cómo se diagnostica la HSC?

Los médicos pueden hacer pruebas como las siguientes:

• Examen del recién nacido: es un análisis de sangre que se hace para detectar distintas afecciones. Se hace a todos los niños pequeños en los primeros 3 días de vida, incluso si no están enfermos.
• Cariotipo: es un análisis de sangre que se hace para detectar cambios en los genes que provocan la HSC.
• Análisis genético: es un análisis de sangre que se hace para detectar cambios en los genes que provocan la HSC.
• Análisis de hormonas: son análisis de sangre que se hacen para controlar qué hormonas se producen en las glándulas suprarrenales y cuánta cantidad.
• Ecografía pélvica: es una prueba de diagnóstico por imágenes que se hace para evaluar la presencia de las gónadas y el útero. Las gónadas son las glándulas que producen las hormonas, los óvulos y el esperma.
• Laparoscopía: es una cirugía para la que se usa una pequeña cámara. El médico cirujano busca las partes reproductivas internas.

¿Qué tratamiento reciben las personas con HSC?

El tratamiento para las personas con HSC es para toda la vida y requiere del reemplazo hormonal diario (con medicamentos).

• La hidrocortisona (hydrocortisone) oral (Cortef) reemplaza el cortisol.
• La fludrocortisona (fludrocortisone) oral (Florinef) reemplaza la aldosterona. Este medicamento trata la HSC con pérdida de sal.  

El reemplazo hormonal ayuda a disminuir los niveles de andrógenos.

Los padres pueden pedir una cirugía para que los genitales de su hija se vean y funcionen de la manera típica. No hacer la cirugía también es una opción. Esta puede hacerse durante la infancia o más adelante, cuando la niña tenga la edad suficiente para tomar sus propias decisiones. Las familias deben tomarse su tiempo para considerar cuidadosamente las opciones. Nuestro equipo dialoga con los padres sobre todas las opciones y los ayuda a tomar decisiones.

Atención del equipo

Todos los niños con HSC tienen consultas de rutina con un endocrinólogo. El endocrinólogo es un médico que trata a pacientes con afecciones hormonales. Esta persona controla el crecimiento y los niveles de hormonas de los pacientes, y también receta el medicamento para tratar la HSC.

Si una niña nace con genitales que parecen ser más masculinos, también puede consultar con otros médicos, como ginecólogos y urólogos. Los ginecólogos tratan las partes reproductivas tanto internas como externas de las niñas. Las partes reproductivas externas se llaman “genitales”. Los urólogos tratan los genitales y las vías urinarias de los niños y las niñas. Las vías urinarias son las partes del cuerpo que fabrican la orina.

Nuestro equipo de DSD está compuesto por distintos tipos de médicos y también incluye a psicólogos, genetistas, asesores genéticos, especialistas en atención emocional pediátrica, trabajadores sociales y especialistas en ética. Brindamos atención en todas las etapas de crecimiento, y el tratamiento depende de las necesidades individuales de cada paciente. Nuestro equipo ayuda a los pacientes y sus familias a comprender las opciones de tratamiento, responder preguntas y tratar inquietudes, que pueden estar relacionadas con las emociones, la conducta, el desarrollo o la adaptación. Nuestro equipo también ofrece apoyo y asesoramiento. Queremos que nuestros pacientes y sus familias tengan la mejor calidad de vida posible.

Enfermedades y emergencias

“Dosis de estrés” durante enfermedades

• Las enfermedades o las lesiones afectan nuestro cuerpo. El cortisol ayuda a que el cuerpo se recupere de enfermedades o lesiones graves, por lo cual es necesario administrar medicación. Los siguientes son ejemplos de enfermedades o lesiones graves: fiebre superior a los 100 °F;
• infecciones graves en la garganta, los oídos, los pulmones o las vías urinarias;
• fracturas óseas u otras lesiones traumáticas;
• vómitos o diarrea.

Las personas con HSC necesitan dosis más elevadas de cortisol para recuperarse de enfermedades o lesiones graves. Este cortisol extra se conoce como la “dosis de estrés”. Por lo general, se administra por vía oral. Cuando una persona con HSC tiene vómitos o diarrea, la dosis de estrés tiene que administrarse mediante una inyección en el músculo. Podría ser necesario administrar una dosis de estrés durante varios días. Enseñamos a las familias cuándo y cómo administrar dosis de estrés para tratar enfermedades.

Cuándo llamar al médico

• Si su hijo/a tiene fiebre superior a los 100 °F, infecciones graves, fracturas óseas u otras lesiones traumáticas, vómitos o diarrea.
• Si no está seguro de administrarle una dosis de estrés de cortisol a su hijo/a.
• Si no sabe cuánto cortisol administrar. Si duda en administrar el cortisol mediante una inyección o no sabe cómo hacerlo.
• Si la enfermedad o la afección de su hijo/a no mejoró después de varias dosis de estrés de cortisol.

Emergencias

Las dosis de estrés de cortisol se inyectan en casos de emergencia. Si su hijo/a tiene mal aspecto, presenta palidez y sudoración, respira con rapidez, es incapaz de responder, está inconsciente o tiene una lesión grave, esto es una EMERGENCIA. Su hijo/a podría morir si no recibe de inmediato una dosis de estrés de cortisol en inyección. En caso de emergencias, debe:

ADMINISTRAR LA INYECCIÓN DE CORTISOL Y LLAMAR AL 911. Para estar preparado para una emergencia:

• Asegúrese de que su hijo/a siempre tenga una inyección de cortisol entre sus cosas. Esto es solo por si acaso.
• Su hijo/a debe usar una identificación personal que diga que tiene HSC. Un tipo de identificación personal es la pulsera de Medic-Alert.
• Todos los cuidadores de su hijo/a deben guardar el número de teléfono de su médico en los teléfonos celulares.

Qué esperar

Con el tratamiento adecuado, los niños con HSC crecen de manera saludable y son capaces de hacer todo lo que los niños sin HSC pueden hacer. Participan plenamente en las actividades escolares, los deportes y los eventos sociales. Las niñas y mujeres con HSC pueden menstruar regularmente y tener hijos. El tratamiento es de por vida, y los adolescentes y adultos deben continuar las consultas con sus endocrinólogos o equipos médicos y tomar los medicamentos. Con una buena atención, las personas con HSC son saludables y llevan una buena vida.