MC-MAV (Síndrome malformación capilar-malformación arteriovenosa) (CM-AVM (Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome))

Signos comunes de MC-MAV

Malformaciones capilares (MC) múltiples

• Las MC son manchas planas, de color rosa o rojo, en la piel. El color se debe a los vasos sanguíneos anormales. Las manchas se vuelven de color más claro cuando se presionan y luego se vuelven a llenar de sangre. La mayoría de las personas con MC-MAV tienen al menos 1 MC. Pueden estar presentes desde el nacimiento. También pueden desarrollarse a medida que la persona crece. Las MC son más comunes en la cara, el tronco, las piernas y los brazos.

Malformaciones arteriovenosas (MAV) o fístulas

• Las MAV es cuando las arterias y las venas están conectadas de manera anormal. Las MAV generalmente se encuentran en la piel, los músculos, los huesos, el cerebro o la médula espinal. Las MAV pueden o no ser visibles, dependiendo de la ubicación. Las personas con MC-MAV tienen una probabilidad del 30% de tener una MAV.
• Las MAV en el cerebro o la médula espinal no se pueden ver, por eso usted puede no saber que las tiene. Suele ser necesario hacer pruebas de imágenes, como resonancia magnética.
• Las MAV en la piel, los músculos o los huesos habitualmente se pueden ver en un examen. Suelen tener una MC sobre el área o provocar crecimiento excesivo de tejido. Cuando una persona tiene un crecimiento excesivo de tejido en un brazo o una pierna debido a una MAV con una MC que la cubre, se le diagnostica síndrome de Parkes Weber. El síndrome de Parkes Weber es un subtipo de MC-MAV.

Otros síntomas

• Mayor probabilidad de que ocurran hemorragias nasales. La frecuencia con la que ocurren hemorragias nasales es variable.
• Mayor probabilidad de que ocurran telangiectasias. Se parecen a pecas muy pequeñas de color rojo. Al igual que las MC, se vuelven de color más claro cuando se las presiona y pueden aparecer nuevas a medida que la persona crece.
• Mayor probabilidad de que ocurran manchas de Bier. Las manchas de Bier son manchas blancas o pálidas en la piel que pueden causar una apariencia moteada.

Hasta 1 en 12,000 personas tienen MC-MAV. La MC-MAV está subdiagnosticada porque las personas y los médicos no son conscientes de los síntomas. Se pueden encontrar MC-MAV cuando las MAV causan síntomas o cuando se ven las MC. Se ha sugerido un diagnóstico de MC-MAV definitivo o probable cuando una persona tiene los siguientes síntomas.

*Estos criterios no consideran las telangiectasias, hemorragias ni un antecedente familiar de MAV. También se debería considerar la CM-AVM o Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) con estos signos.

Causas de MC-MAV

La MC-MAV es causada por cambios en los genes RASA1 y EPHB4. Los cambios en el gen RASA1 se llaman CM-MAV1. Los cambios en el gen EPHB4 se llaman CM-MAV2. Las personas con MC-MAV2 pueden tener una menor probabilidad de MAV en el cerebro o la médula espinal; sin embargo, las malformaciones de la vena de Galeno pueden ser más comunes. Las personas con MC-MAV2 también pueden tener mayor probabilidad de sufrir hemorragias nasales, telangiectasias y manchas de Bier.

Una afección relacionada, THH, está causada por cambios genéticos en otros 3-4 genes. Esos genes se llaman ENG, ACVRL1, SMAD4 y GDF2. Las personas con MC-MAV pueden ser diagnosticadas de manera errónea con THH, o viceversa.

Las pruebas genéticas pueden determinar si usted tiene un cambio en los genes de MC-MAV. Si la prueba tiene un resultado positivo, significa que tiene MC-MAV, incluso si no tiene todos los síntomas. Si el resultado de la prueba es negativo, de todas maneras podría tener MC-MAV.

La MC-MAV se puede heredar de diferentes maneras:

1. Se puede heredar de uno de los padres que tiene MC-MAV. Una persona con MC-MAV tiene una probabilidad del 50% de trasmitirla a cada uno de sus hijos.
2. Es posible que no se herede de uno de los padres. La afección puede ser nueva: esporádica o mosaico. La probabilidad de que los padres tengan otro hijo con MC-MAV depende de si la afección fue esporádica o mosaico en su hijo.

Posibles complicaciones

Hay varias complicaciones posibles con MC-MAV:

• MAV en el cerebro/médula espinal: Las MAV en el cerebro pueden causar hemorragias, lo que provoca problemas neurológicos. Los síntomas pueden incluir mareos, dolor de cabeza, cambios en la visión, crisis convulsivas, parálisis y accidente cerebrovascular.
• MAV en otras partes del cuerpo: Algunas personas tendrán una MAV en otra parte del cuerpo, como la piel, los músculos o los huesos. Esas MAV pueden causar que esa parte del cuerpo sea más grande y cause un estrés extra en el corazón. La piel alrededor de la MAV puede romperse, lo que causa costras o hemorragias. Puede ser difícil que esas lesiones cicatricen. A eso se le llama comúnmente síndrome de Parkes Weber.
• MC: Las MC sin una MAV subyacente probablemente no causen problemas de salud.

Tratamientos

MAV:

• Observación: Las MAV que son pequeñas o están en áreas sensibles se pueden observar para detectar cambios o crecimiento con el tiempo.
• Extirpación quirúrgica (remoción): Este enfoque puede ser posible con determinadas lesiones. La lesión se extirpa con instrumentos quirúrgicos. El lugar de la MAV y los riesgos para extirparla ayuda a los médicos a decidir si es la mejor opción.
• Embolización: La embolización es una inyección de material en el centro de la lesión para bloquear el suministro de sangre a la lesión. Hay varios materiales diferentes que los radiólogos intervencionistas pueden usar para la embolización.
• Radiocirugía estereotáctica (SRS, en inglés): Se usa radiación enfocada para destruir la MAV.

Recursos sobre MC-MAV

Como las MC-MAV pueden afectar muchos sistemas del cuerpo, las personas necesitan un equipo de médicos y de personas que trabajan en la atención de la salud para tratar el síndrome. El Centro de THH (HHT Center) de Cincinnati Children's está compuesto por especialistas de una amplia variedad de disciplinas que atienden a niños y adultos con MC-MAV.

Otros recursos para ayudar a los padres y a las familias a conocer más sobre MC-MAV incluyen:

• El sitio web Genetics Home Reference ofrece una breve visión general de MC-MAV. (solo disponible en inglés)
• El sitio web de NCBI ofrece información detallada sobre MC-MAV. (solo disponible en inglés)
• ClinicalTrials.gov (solo disponible en inglés) es una base de datos de estudios de investigación clínica.