¿Qué es una malformación venosa linfática capilar?

Las malformaciones venosas linfáticas capilares (Capillary lymphatic venous malformations, CLVM) son anomalías de los vasos sanguíneos poco frecuentes que involucran a los capilares, las venas y los vasos linfáticos. Los pacientes con CLVM tienen una malformación capilar, también denominada “angioma de nacimiento”, que se encuentra cerca de o que cubre las venas y los vasos linfáticos anormales. Las CLVM se presentan en una variedad de aspectos y complicaciones. Los pacientes con estas malformaciones pueden tener una variedad de problemas de sobrecrecimiento de tejidos blandos y huesos de diferentes longitudes o circunferencias de las piernas o los brazos, agrandamiento de los dedos de las manos o de los pies o escoliosis (curvatura anormal de la columna o espalda).

Las malformaciones venosas linfáticas capilares se forman antes del nacimiento. No las causa ninguna exposición durante el embarazo. La mayoría de las CLVM se identifican al nacer o en la infancia temprana.

Las malformaciones venosas linfáticas capilares se presentan en dos síndromes: el síndrome de Klippel-Trénaunay (Klippel-Trénaunay syndrome, KTS) y el síndrome CLOVES. Las personas que padecen el KTS tienen un agrandamiento de los tejidos blandos o los huesos de la extremidad afectada por la CLVM. No todos los pacientes con el KTS tienen vasos linfáticos anormales. CLOVES es un acrónimo en inglés que significa sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares, nevos epidérmicos, anomalías espinales o medulares y esqueléticas (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal nevi, Scoliosis/Skeletal and Spinal abnormalities). Es posible que las personas que padecen el síndrome CLOVES tengan una malformación arteriovenosa (arteriovenous malformation, AVM) además de la CLVM.

Se ha descubierto que la mayoría de las personas con CLVM tienen una mutación de una copia del gen PIK3CA en el sobrecrecimiento del tejido. Esta mutación no es hereditaria y solo se encuentra en los tejidos afectados.

¿Cuál es el aspecto de la CLVM?

La malformación capilar (angioma de nacimiento) se observa en el nacimiento. A menudo, no todos los componentes de la malformación se pueden ver a simple vista y se requieren pruebas adicionales. Las venas grandes y dilatadas (parecidas a las várices) se desarrollan y empeoran con el tiempo. Es posible que se presenten bultos pequeños con líquidos transparentes o lesiones que parecen ampollas de sangre (llamadas “ampollas linfáticas”) en la piel donde se encuentra la malformación. Estas lesiones pueden irritarse y picar, o sangrar. El agrandamiento del tejido blando puede observarse al nacer, pero suele aumentar y volverse más visible con el tiempo. Los problemas en los huesos no suelen aparecer al nacer, sino que se presentan en los primeros meses o años de vida.

¿Cómo se diagnostican las CLVM?

En la mayoría de las personas, los antecedentes médicos y un examen físico son suficientes para el diagnóstico. Las malformaciones importantes pueden diagnosticarse durante las ecografías prenatales. Según el tipo de vaso involucrado y el tamaño de la malformación, en general, se puede detectar con imágenes por resonancia magnética (RM) o ecografías. Además, con las IRM se pueden evaluar los problemas en los tejidos blandos y determinar si la malformación afecta una articulación. La flebografía, un procedimiento especializado, puede utilizarse para evaluar las estructuras venosas y el flujo sanguíneo. Los efectos en el crecimiento óseo se determinan mediante radiografías simples.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de las CLVM?

Los síntomas de las CLVM pueden variar. Son frecuentes el dolor y el linfedema (inflamación de las extremidades). Otras complicaciones son las úlceras, el sangrado (de las ampollas linfáticas) y los signos de infección. Una infección cutánea o de los tejidos blandos (celulitis) es el tipo más frecuente de infección en pacientes con CLVM. La celulitis puede dar lugar a una infección más grave o, incluso, potencialmente mortal. Es importante realizar un tratamiento de inmediato con antibióticos para tratar estas infecciones.

Las ectasias venosas (venas dilatadas anormales) son frecuentes y aumentan el riesgo de padecer coágulos de sangre dentro de la malformación (flebolitos) o en el sistema venoso superficial. Estos coágulos de sangre pueden causar inflamación y dolor (tromboflebitis). Las personas con CLVM tienen un mayor riesgo de padecer coágulos de sangre en las venas profundas (trombosis venosa profunda o TVP) y en los vasos sanguíneos de los pulmones (embolia pulmonar o EP), que puede ser potencialmente mortal.

Se puede observar sangrado rectal o sangre en la orina si la lesión afecta al intestino o a la vejiga. Además, es posible que se presente un sangrado de las vesículas linfáticas de la piel (ampollas linfáticas).

Las úlceras en la piel, los calambres musculares o el dolor en las articulaciones al caminar o las sensaciones anormales, como la pesadez en la extremidad afectada, pueden ocurrir debido a la acumulación de sangre o la circulación de sangre anormal.

La escoliosis, las anomalías en la marcha (al caminar) y los problemas funcionales pueden ocurrir debido a problemas en el tejido blando y los huesos relacionados con las CLVM. Cuando la malformación afecta las articulaciones, es posible que se presenten daños crónicos y dolor en las articulaciones.

¿Mi hijo(a) recibirá tratamiento?

Todos los niños con CLVM deben completar una evaluación con un especialista en CLVM. Las decisiones de tratamiento deben tomarse de forma individual.

¿Cómo se tratan las CLVM?

El tratamiento de las CLVM depende de la situación de cada persona. El tratamiento es principalmente de apoyo. Es importante el seguimiento periódico.

• Terapia de compresión. Involucra usar una prenda ajustada, comúnmente hecha a medida, para ajustar la parte del cuerpo afectada (de ser posible). Estas prendas ayudan a controlar la hinchazón y el dolor en el miembro. Además, protegen la extremidad de los traumatismos. Las botas de compresión y los masajes linfáticos también pueden ser de ayuda.
• Intervenciones ortopédicas. Las plantillas se utilizan para equiparar las diferencias en la longitud de los miembros menores a 1 o 2 pulgadas. Para diferencias mayores, se puede considerar la cirugía.
• Escleroterapia. Este procedimiento implica inyectar un químico en la vena anormal para cicatrizar el vaso anormal. La cicatrización evita que la sangre o el líquido linfático fluya hacia la vena o el quiste linfático. Además, es posible que la escleroterapia se utilice para disminuir el tamaño de la malformación o calmar la sensación de dolor.
• Terapia de fármacos.
• Heparina de bajo peso molecular (HBPM) (exoparina [enoxaparin], Lovenox). Este medicamento se inyecta por debajo de la piel. Puede calmar la sensación de dolor, los flebolitos, y disminuir el riesgo de sangrado y coagulación durante un procedimiento. La HBPM también se utiliza para el tratamiento o la prevención de otros coágulos de sangre, como la trombosis venosa profunda (TVP) y la embolia pulmonar (EP).
• Sirolimus tópico (topical sirolimus). Este medicamento se aplica directamente en la piel afectada. Es efectivo para tratar las ampollas linfáticas superficiales.
• Sirolimus oral (oral sirolimus). Este medicamento se toma por boca. Ha demostrado ser efectivo para reducir los signos y síntomas de la enfermedad. Además, puede mejorar la calidad de vida de los niños y adolescentes con anomalías vasculares complejas, incluidas las CLVM.
• Actualmente, existen algunos fármacos en fase de investigación que se están evaluando en ensayos de investigación clínica.
• Opciones quirúrgicas. Existen diferentes opciones quirúrgicas según la situación de cada persona, como, por ejemplo, la ablación endovenosa, la extirpación venosa y, en algunos casos, la citorreducción o la amputación. La ablación endovenosa es un procedimiento en el que se cierra una sección de las venas. Este pinzamiento evita que la sangre fluya a través de la sección dañada de las venas y favorece que la sangre fluya a través de las venas que no están dañadas.
• Terapia láser. El láser de colorante por impulsos puede ayudar a aclarar el color del componente de la malformación capilar (angioma de nacimiento) de la CLVM. El láser es una buena opción para las malformaciones capilares del rostro, pero, en ocasiones, no es tan efectivo en el torso, las piernas y los brazos. Se requieren varios tratamientos para alcanzar los resultados deseados. La terapia láser con un láser diferente (KTP) puede utilizarse para tratar las ampollas linfáticas sangrantes o con pérdidas.

¿Hay algún riesgo asociado al tratamiento?

Las opciones de tratamiento tienen beneficios que mejoran el funcionamiento y el bienestar emocional del niño. Cada una de estas opciones de tratamiento tienen desventajas y limitaciones:

• Escleroterapia. En pocas ocasiones, aparecen ampollas, cicatrices, infecciones o se presenta entumecimiento o pérdida de tejidos localizados. En la mayoría de los casos, la malformación puede reducirse, pero luego reaparecer o agrandarse con el tiempo. En otros casos, la malformación podría no responder al tratamiento con escleroterapia.
• Terapia de fármacos.
• Heparina de bajo peso molecular (HBPM) (exoparina, Lovenox). El efecto secundario más frecuente son los hematomas o la irritación o el dolor en el lugar de la inyección. Hay un mayor riesgo de sangrado.
• Sirolimus tópico. Hay un pequeño riesgo de absorción sistémica, si no se usa conforme a lo recetado. El sirolimus tópico puede causar irritación de la piel.
• Sirolimus oral. Este medicamento tiene posibles efectos secundarios. Antes de comenzar, el médico revisará los efectos secundarios con usted.
• Opciones quirúrgicas. Después de las cirugías, quedarán algunas cicatrices. Además, las intervenciones quirúrgicas pueden dañar las estructuras que afectan la malformación o que están cerca de esta.
• Ablación endovenosa. Inicialmente después del procedimiento, pueden aparecer hematomas, hinchazón y dolor en el sitio de la ablación. Con menor frecuencia, se pueden presentar complicaciones como coágulos de sangre o lesiones nerviosas.
• Terapia láser. Este procedimiento puede provocar cicatrices en algunos tejidos o cambios en la pigmentación de la piel.